-
بررسی موتاسیون های نادر یا ناشناخته بتاتالاسمی در ناحیه شمال غرب ایران با استفاده از روش های gap-pcr و sequencing
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1397/12/20
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1397/12/20
- تعداد بازدید: 349
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
سابقه و هدف: تالاسمی ها، شایع ترین بیماری های تک ژنی، مربوط به سنتز هموگلوبین هستند. بتاتالاسمی در نتیجه جهش در ژن بتاگلوبین ایجاد می شود. جهش های مربوط به این بیماری بیش تر از نوع جهش های نقطه ای می باشد. هدف از این مطالعه، تشخیص جهش های نادر بتاتالاسمی به روش توالی یابی، gap- pcr جهت تکمیل تابلوی جهش های منطقه شمال غرب کشور و در نتیجه ارتقای کیفیت و سرعت بررسی مولکولی بتاتالاسمی در منطقه شمال غرب کشور است.
مواد و روش ها: در این مطالعه dna 118 فرد مینور (هتروزیگوت) و ماژور (هوموزیگوت) که فاقد جهش های شایع بتاگلوبین بودند انتخاب گردید. dna به روش salting out از خون کامل استخراج گردید. و برای شناسایی و بررسی جهش های ناشناخته از روش های gap- pcr و توالی یابی استفاده شد.
نتایج: با استفاده از دو روش gap- pcr، توالی یابی 27 نوع جهش مختلف یافت گردید. از 118 نمونه، در 116 مورد جهش شناسایی گردید و در 2 مورد جهش ناشناخته باقی ماند. یعنی در 3.98% موارد جهش یافت شده و در 1.7% موارد جهش ها ناشناخته باقی ماندند.
بحث و نتیجه گیری: بررسی و شناسایی موتاسیون های نادر و یا جدید در فرآیندهای غربالگری جمعیتی، مشاوره ژنتیکی و تشخیص قبل از تولد تالاسمی ها از اهمیت زیادی برخوردار است. لحاظ کردن موتاسیون های نادر در سیستم غربالگری فاقد ارزش است چون تعداد این موتاسیون ها خیلی کم است. یافته ها نشان می دهد که موتاسیون های نادر یا ناشناخته بتاتالاسمی در ناحیه شمال غرب ایران با سایر مناطق ایران متفاوت است.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
اختلال دوقطبی
-
بررسی اثر تراکم بر باربری خاک ماسه ای مسلح شده با الیاف پلی پروپیلن
-
نیروی زلزله طرح برای پلهای یکپارچه
-
a unified residual-based thermodynamic framework for strain gradient theories of plasticity
-
modeling and numerical analysis of through-column connection of steel beam to reinforced concrete column
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
شناسایی عوامل سازمانی مؤثر بر مدیریت پژوهش و فناوری سازمان های دانش بنیان در ایران
-
تاثیر بهره بانکی در رشد یا سقوط توسعه اقتصادی
-
نقش شخصیت بزهکار و روش برخورد تربیتی درخور با شخصیت مجرم از دیدگاه آموزه های اسلام
-
بررسی تاثیر روش های تامین مالی بر بازده سهام شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار
-
durability and performance of ferrocement infill wall panel
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :