بررسی موتاسیون های نادر بتاتالاسمی با استفاده از روش های sequencing و mlpa و تعیین رابطه ی بین فنوتیپ ناقلین جهش های نادر و ژنوتیپ آن ها

مقاله بررسی موتاسیون های نادر بتاتالاسمی با استفاده از روش های sequencing و mlpa و تعیین رابطه ی بین فنوتیپ ناقلین جهش های نادر و ژنوتیپ آن ها

سابقه و هدف: تالاسمی، یکی از شایع ترین بیماری های تک ژنی در سراسر جهان بوده و گروه هتروژنی از کم خونی هاست که منجر به نقص کمی در ساخت هموگلوبین می شود، با توجه به شیوع بالای تالاسمی در ایران و جهان و با توجه به این که تولد یک فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور سبب انواع مسائل و مشکلات جسمی و روحی برای فرد مبتلا و خانواده او می شود و هم چنین هزینه های درمانی سنگینی را برای کل جامعه وارد می سازد از این هدف از این تحقیق بررسی موتاسیون های نادر بتاتالاسمی با استفاده از روش های mlpa و sequencing و تعیین رابطه ی بین فنوتیپ ناقلین جهش های نادر و ژنوتیپ آن ها در ناحیه شمال غرب ایران است.

مواد و روش ها: در این مطالعه dna 105 فرد مینور (هتروزیگوت) و ماژور (هوموزیگوت) که فاقد جهش های شایع بتا گلوبین بودند انتخاب گردید. dna به روش salting out از خون کامل استخراج گردید. برای شناسایی و بررسی جهش های ناشناخته از روش های mlpa و sequencing استفاده شد.

 نتایج: با استفاده از روش های mlpa و sequencing 27 نوع جهش مختلف یافت گردید. از 105 نمونه، در 103 مورد جهش شناسایی گردید و در 2 مورد جهش ناشناخته باقی ماند. یعنی در 39.8% موارد جهش یافت شده و در 1.7% موارد جهش های ناشناخته باقی ماندند. اندکس mch بین جهش های اگزونی، اینترونی اختلاف معنی دار با جهش های کلاهک (cap) و پروموتری دارد. در نتیجه می توان از mch در برخی موارد برای پیش گیری محل وقوع جهش استفاده کرد.

بحث و نتیجه گیری: بررسی و شناسایی موتاسیون های نادر در فرایندهای غربالگری جمعیتی، و تشخیص قبل از تولد تالاسمی ها از اهمیت زیادی برخوردار است. لحاظ کردن موتاسیون های نادر در سیستم غربالگری فاقد ارزش است. چون تعداد این موتاسیون ها خیلی کم است. نتایج نشان می دهد که جمعیت ایرانی بسیار ناهمگن می باشد و در نتیجه شناسایی طیف جهش های هر منطقه در تسریع و تسهیل روند تشخیص بیش از تولد بسیار حائز اهمیت است و هم چنین بین فنوتیپ و ژنوتیپ ان ها رابطه ای وجود دارد.