-
بررسی موتاسیون های نادر بتاتالاسمی با استفاده از روش های sequencing و mlpa و تعیین رابطه ی بین فنوتیپ ناقلین جهش های نادر و ژنوتیپ آن ها
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1397/04/10
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1397/04/10
- تعداد بازدید: 280
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
سابقه و هدف: تالاسمی، یکی از شایع ترین بیماری های تک ژنی در سراسر جهان بوده و گروه هتروژنی از کم خونی هاست که منجر به نقص کمی در ساخت هموگلوبین می شود، با توجه به شیوع بالای تالاسمی در ایران و جهان و با توجه به این که تولد یک فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور سبب انواع مسائل و مشکلات جسمی و روحی برای فرد مبتلا و خانواده او می شود و هم چنین هزینه های درمانی سنگینی را برای کل جامعه وارد می سازد از این هدف از این تحقیق بررسی موتاسیون های نادر بتاتالاسمی با استفاده از روش های mlpa و sequencing و تعیین رابطه ی بین فنوتیپ ناقلین جهش های نادر و ژنوتیپ آن ها در ناحیه شمال غرب ایران است.
مواد و روش ها: در این مطالعه dna 105 فرد مینور (هتروزیگوت) و ماژور (هوموزیگوت) که فاقد جهش های شایع بتا گلوبین بودند انتخاب گردید. dna به روش salting out از خون کامل استخراج گردید. برای شناسایی و بررسی جهش های ناشناخته از روش های mlpa و sequencing استفاده شد.
نتایج: با استفاده از روش های mlpa و sequencing 27 نوع جهش مختلف یافت گردید. از 105 نمونه، در 103 مورد جهش شناسایی گردید و در 2 مورد جهش ناشناخته باقی ماند. یعنی در 39.8% موارد جهش یافت شده و در 1.7% موارد جهش های ناشناخته باقی ماندند. اندکس mch بین جهش های اگزونی، اینترونی اختلاف معنی دار با جهش های کلاهک (cap) و پروموتری دارد. در نتیجه می توان از mch در برخی موارد برای پیش گیری محل وقوع جهش استفاده کرد.
بحث و نتیجه گیری: بررسی و شناسایی موتاسیون های نادر در فرایندهای غربالگری جمعیتی، و تشخیص قبل از تولد تالاسمی ها از اهمیت زیادی برخوردار است. لحاظ کردن موتاسیون های نادر در سیستم غربالگری فاقد ارزش است. چون تعداد این موتاسیون ها خیلی کم است. نتایج نشان می دهد که جمعیت ایرانی بسیار ناهمگن می باشد و در نتیجه شناسایی طیف جهش های هر منطقه در تسریع و تسهیل روند تشخیص بیش از تولد بسیار حائز اهمیت است و هم چنین بین فنوتیپ و ژنوتیپ ان ها رابطه ای وجود دارد.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
بررسی نقش فعالیت بدنی در سلامت جسمانی، روانی و اجتماعی خانواده از دیدگاه اسلام
-
بررسی تاثیر زاویه موج و ضخامت مقطع در رفتار چرخه ای مهاربندهای فولادی موج دار ذوزنقه ای
-
آیا درجه ی ارزشیابی بیمارستان های تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی تهران با عملکرد آن ها رابطه دارد؟
-
بررسی ارتباط ژئوشیمی عناصر جزئی و نادر خاکی با کانی های مزاحم فسفاته در معدن شماره 1 شرکت صنعتی و معدنی گل گهر سیرجان استان کرمان
-
tachyonic teleparallel dark energy
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
بررسی نتایج حمایت های مالی دولت بر عملکرد و موفقیت شرکت های پارک علم و فناوری زاهدان
-
اثر بخشی آموزش ذهن آگاهی بر اضطراب امتحان دانش آموزان دختر دبیرستانی
-
بررسی مفاهیم شخصیت و نظریه های مختلف مرتبط با آن
-
ارائه الگوی توسعه صادرات فرش ایران در دوره پسابرجام
-
نقش فناوری نوظهور دیجیتالی در هوشمند سازی فرایندهای کسب و کار بازاریابی
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :