-
طبقه بندی بیماری های عصبی-عضلانی بر اساس معیارهای بالینی، آنالیزهای ملکولی و ایمونوهیستوشیمی در بیماران ایرانی
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1386/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1386/01/01
- تعداد بازدید: 774
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
هدف: بیماری عصبی عضلانی یک گروه هتروژنوس از بیماری های وراثتی است. بیش از 150 نوع از این گروه از بیماری ها تاکنون شناسایی شده است. هدف از این مطالعه طبقه بندی بیماری های عصبی عضلانی بر اساس معیارهای بالینی و آنالیزهای مولکولی و ایمنوهستوشیمی در بیماران ایرانی مراجعه کننده به مرکز تحقیقات ژنتیک است. از آنجایی که بیماری های عصبی-عضلانی دومین معلولیت شایع می باشد لزوم بررسی بیشتر در مورد این گروه از بیماری ها، در جمعیت ایران ضروری می باشد.روش بررسی: در مجموع در این تحقیق 143 بیمار مشکوک به نقص های عصبی عضلانی ارجاع شده به مرکز تحقیقات ژنتیک تحت معاینه بالینی و انجام آزمایشات آنزیم های عضلانی و الکترومیوگرافی قرار گرفتند و پس از آن بر حسب مورد آزمایشات مولکولی و ایمونوهیستوشیمی انجام گرفت.
یافته ها: 82 بیمار با دیستروفی عضلانی میوتونیک، 19 بیمار با دیستروفی عضلانی دوشن و بکر، 6 بیمار دیستروفی میوتونیک مادرزادی 3 ,(cmd) بیمار 10 ,fshd بیمار آتروفی عضلانی نخاعی 2 ,(sma) بیمار دیستروفی میاستنی مادرزادی 21 ,(cms) بیمار مشکوک به دیستروفی عضلانی کمربند لگنی-شانه ای (lgmd) بودند. در مورد سایر موارد نیاز به بررسی مولکولی بیشتر و بررسی دقیق تر بر حسب علایم بود که در این تحقیق جای نمی گرفت.
نتیجه گیری: در مواردی که دیسروفی میوتونیک نوع i علیرغم ظن بالینی تایید نگردید، بررسی نوع ii دیستروفی میوتونیک ضروری می باشد. در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی کمربند لگنی-شانه ای که 5 آنتی بادی مورد بررسی طبیعی بودند، بررسی آنالیز multiplex western-blot توصیه می گردد. همچنین برای موارد دیستروفی عضلانی مادرزادی غیر از بررسی مروزین، بررسی سایر پروتئین های درگیر و نیز انجام آزمایشات ملکولی جهت تعیین موتاسیون لازم می باشد.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
آموزش پزشکی جامعه نگر گامی در طراحی پزشک آینده
-
شکستگی های ستون فقرات در بیماران پذیرفته شده در بخش اورژانس بیمارستان پورسینای رشت (1382-1380)
-
استفاد از اصل ماکزیمم آنتروپی در مدل سازی بارش و رواناب (مطالعه موردی حوضه گالیکش)
-
نقش شهرداری در احترام به کرامت انسانی شهروندان معلول
-
تحلیل تحول دیجیتالی استعدادهای حسابداری سازمانی از دیدگاه بلاک چین
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
اثر همخوانی شخصیت برند بر قصد مراجعه مجدد با نقش میانجی تفاوت های فرهنگی (مورد مطالعه : شعب بانک شهر شهرستان کرج)
-
بررسی نظام های نظارت و بازرسی از ایران باستان تا ظهور اسلام
-
ضمان درک با نگاهی بر شرط کاهش، افزایش و اسقاط آن
-
environmental and economic analysis of selected pavement preservation treatments
-
a comparative study of the carbonyl positioning mechanism in the mn (co) 5 ch2f and mn (co) 5chf2 complex through quantum chemistry
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :