• مشاور ژنتیک در وراثت چند عاملی و چند ژنی

    نویسندگان :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1392/07/24
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
    • تعداد بازدید: 8583
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    بیماری های چند عاملی، از مباحث بسیار مهم ژنتیک پزشکی است. در واقع بیماری های بسیار متنوعی را می شناسیم که در آن ها تجمع خانوادگی مشاهده ی شود؛ یعنی تعدادی از افراد یک خانواده دچار یکنوع بیماری می شوند، ولی با هیچ یک از الگوهای وراثتی مندلی یا غیر مندلی که قبلا بحث شده است، توجیه نمی شوند. بنابراین انجام مشاوره ژنتیک هم در آن ها مشکل تر است. مفهوم اصلاحمولتی فاکتوریال ( چند عاملی) یا پلی ژنیک ( چند ژنی) این است که برای بروز یک بیماری دو یا چند ژن یا اثر متقابل عوامل ژنتیکیو محیططی دخیل هستند. بسیاری از بیماری های همرا با ناهنجاری های مادر زادی و تعداد زیادی از بیماری های کهنسالی با این نوع وراثت منتقل می شوند. خطر انتقال بیماری های تک ژنی به افراد در معرض خطر گاهی 25 درصد تا 50 درصد محاسبه می شود. اما در مورد بیماری های چند عاملی خطر تکرار برای خویشاوندان درجه 1 فرد مبتلا حدودا 4 تا 5 درصد به نظر می رسد. نمونه های شایع این بیماری ها عبارتند از: شکاف لب، شکاف کام، در رفتگی مادر زادی مفصل ران، تنگی هیپروتروفیک پیلور، کلاب فوت ( پاچنبری)، نقایص مادر زادی قلبی، نقایص لوله عصبی ( مانند منگوسل و انسفالوسل)، بیماری هیرشیپرونگ، بیماری آلزایمر، دیابت، فشار خون بالا، صرع، گلوکوم و غیره. باید تاکید کنم که در بیماری های چند عاملی شناخت نحوه توارث بیماری ومحاسبه خطر تکرار افراد برای افراد در معرض خطر بسیار مشکل تر از سایر الگوهای وراثتی است و به اطلاعات تجربی، دانش ریاضی و آمار حیاتی و دانستن مفاهیم کلماتی مثل میانه، میانگین، ارث پذیری، آستانه بروز بیماری و مانند اینها نیاز دارد.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها