-
بررسی ژنتیکی ریزماهواره های کروموزوم 21 در جمعیت آذربایجان شرقی و کاربرد آن ها در تشخیص مبتلایان به سندروم داون
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1390/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1390/01/01
- تعداد بازدید: 590
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
زمینه و هدف: سندروم داون شایعترین اختلال کروموزومی عامل عقب ماندگی ذهنی است که در 1.230 حاملگی ها مشاهده می شود. بیماری غالباً از حضور یک کپی اضافی از کروموزوم 21، اکثرا با منشا مادری، ناشی می گردد. این مطالعه با هدف بررسی سهولت تکثیر ریزماهواره های کروموزوم 21 با تکنیک واکنش زنجیره ای پلیمراز و تعیین منشا خطای میوزی مبتلایان، در جمعیت آذربایجان شرقی صورت گرفت.روش بررسی: برای بررسی چندشکلی ریزماهواره های کروموزوم 21، پنجاه نفر از جمعیت آذربایجان شرقی به صورت تصادفی انتخاب و تک تک افراد برای ریزماهواره های انتخاب شده از کروموزوم 21 بررسی شدند و نتایج حاصل به طور آماری مورد بررسی قرار گرفتند. هم چنین افراد مشکوک به سندروم داون، توسط متخصصین نوزادان جهت بررسی مولکولی به آزمایشگاه ژنتیک معرفی شدند. پس از مشاوره ی ژنتیکی و اخذ رضایت کتبی، خونگیری به عمل آمد. با استفاده از تکنیک pcr، ریزماهواره های کروموزوم 21 بر روی dna این افراد تکثیر و بررسی شد.
یافته ها: هفت ریزماهواره از کروموزوم 21 بر روی پنجاه فرد از جمعیت آذربایجان شرقی بررسی و پنج عدد از این ریزماهواره ها که فرکانس چندشکلی بالا داشتند، جهت مطالعه ی افراد مبتلا به سندروم داون معرفی شده از این منطقه، انتخاب شدند. از کل 30 خانواده ی مبتلا که جهت بررسی معرفی شده بودند، تریزومی 21 در 21 کودک (70 درصد موارد) تشخیص داده شد. کروموزوم اضافی در 86 درصد موارد منشا مادری و در 9 درصد موراد منشا پدری نشان داد. میانگین سن مادر و پدر به ترتیب 33.3 و 36.2 سال محاسبه گردید.
نتیجه گیری: با استفاده از ریزماهواره های d21s1910, d21s11, d21s1411 امکان تشخیص درصد بالایی از موارد تریزومی 21 در بین مبتلایان به سندروم داون وجود داشته و با استفاده از این روش امکان تشخیص منشا خطای میزوی والدی نیز وجود دارد.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
بررسی تغییرات الکتروکوکلئوگرافی و پاسخهای شنیداری ساقه مغز در 100 بیمار مبتلا به منیر در بیمارستان رسول اکرم (ص) 1379-1377
-
تأثیر هوش هیجانی، ویژگی های شخصیتی و روابط بر تمایل به تغییر رفتار مصرف کننده در صنعت ورزش
-
واکاوی وضعیت آموزش مهارت های اساسی زندگی در پایه ششم ابتدایی از دیدگاه معلمان و متخصصان
-
بازشناسی راهکارهای طراحی مطابق با الگوهای پایداری محیطی در معماری بافت قدیم بوشهر
-
بررسی آزمایشگاهی رفتار شمع پافیلی تحت بارهای کششی مایل در خاک ماسه ای
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
پیش بینی انسجام و کارکردهای خانوادگی در زوج ها، براساس عمل به باورهای دین
-
جرم شناسی اطفال و ارزیابی شخصیت اطفال بزهکار
-
تجلی مضامین دینی در نقوش انسانی ظروف سفالین دوره سلجوقی
-
determination of organochlorine and organophosphorous pesticide residues in irrigated water from gubi, waya dams and gudum fulani irrigation sites in bauchi lga, bauchi state,nigeria using composite sampling
-
investigation into the effect of bed stiffness on seismic performance of concrete gravity dam under far- and near- field earthquakes
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :