• بررسی ژنتیکی ریزماهواره های کروموزوم 21 در جمعیت آذربایجان شرقی و کاربرد آن ها در تشخیص مبتلایان به سندروم داون

    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1390/01/01
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1390/01/01
    • تعداد بازدید: 556
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    زمینه و هدف: سندروم داون شایعترین اختلال کروموزومی عامل عقب ماندگی ذهنی است که در 1.230 حاملگی ها مشاهده می شود. بیماری غالباً از حضور یک کپی اضافی از کروموزوم 21، اکثرا با منشا مادری، ناشی می گردد. این مطالعه با هدف بررسی سهولت تکثیر ریزماهواره های کروموزوم 21 با تکنیک واکنش زنجیره ای پلیمراز و تعیین منشا خطای میوزی مبتلایان، در جمعیت آذربایجان شرقی صورت گرفت.

    روش بررسی: برای بررسی چندشکلی ریزماهواره های کروموزوم 21، پنجاه نفر از جمعیت آذربایجان شرقی به صورت تصادفی انتخاب و تک تک افراد برای ریزماهواره های انتخاب شده از کروموزوم 21 بررسی شدند و نتایج حاصل به طور آماری مورد بررسی قرار گرفتند. هم چنین افراد مشکوک به سندروم داون، توسط متخصصین نوزادان جهت بررسی مولکولی به آزمایشگاه ژنتیک معرفی شدند. پس از مشاوره ی ژنتیکی و اخذ رضایت کتبی، خونگیری به عمل آمد. با استفاده از تکنیک pcr، ریزماهواره های کروموزوم 21 بر روی dna این افراد تکثیر و بررسی شد.

    یافته ها: هفت ریزماهواره از کروموزوم 21 بر روی پنجاه فرد از جمعیت آذربایجان شرقی بررسی و پنج عدد از این ریزماهواره ها که فرکانس چندشکلی بالا داشتند، جهت مطالعه ی افراد مبتلا به سندروم داون معرفی شده از این منطقه، انتخاب شدند. از کل 30 خانواده ی مبتلا که جهت بررسی معرفی شده بودند، تریزومی 21 در 21 کودک (70 درصد موارد) تشخیص داده شد. کروموزوم اضافی در 86 درصد موارد منشا مادری و در 9 درصد موراد منشا پدری نشان داد. میانگین سن مادر و پدر به ترتیب 33.3 و 36.2 سال محاسبه گردید.

    نتیجه گیری: با استفاده از ریزماهواره های d21s1910, d21s11, d21s1411 امکان تشخیص درصد بالایی از موارد تریزومی 21 در بین مبتلایان به سندروم داون وجود داشته و با استفاده از این روش امکان تشخیص منشا خطای میزوی والدی نیز وجود دارد.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها