-
گزارش یک مورد سندرم barr-shaver-carr
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1389/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1389/01/01
- تعداد بازدید: 436
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
ساب تایپ های متفاوتی از جمله 49, xxxxy, 48, xxyy, 48, xxxy از سندرم کلاین فلتر گزارش شده است. به ساب تایپ 48, xxxy سندرم barr-shaver-carr می گویند که یک مورد در هر 50000 تولد پسر دیده می شود. این سندرم با علائمی چون عقب ماندگی ذهنی، میکروپنیس، ناهنجاری های چهره، مشکلات شخصیتی و افزایش احتمال سرطان های پستان، هماتولوژیک و سلول های اولیه جنسی همراه است. مهم ترین اثر کروموزوم xاضافی در فنوتیپ زیاد شدن ناهنجاری های سوماتیک و عقب ماندگی ذهنی است. بیمار این مطالعه، آقای 17 ساله ای بود که به دلیل عدم رویش ریش مراجعه کرده بودند. در معاینه بیمار مشکلات یادگیری، نشانه های از افسردگی و ژنیکوماستی نیز داشت. بیمار قد 178 سانتی متر و فاصله بین انگشت های میانه در حالت کشیده دست ها برابر 185 سانتی متر بود. در معاینه ناحیه پوبیس، طول پنیس در حالت کشیده برابر 7 سانتی متر بود. موهای ناحیه عانه وجود نداشت و بیضه ها در کیسه بیضه لمس نمی شد. در سونوگرافی بیضه ها به طول 2.5 سانتی متر و سفت در کانال اینگوینال گزارش گردید. در آزمایشات درخواستی lh برابر sfh, 3.8 iu/l برابر 16.9 iu/l، تستوسترون برابر 0.4 ng/ml و استرادیول برابر 0.1 pg/ml گزارش شد. نتایج کاریوتبپ به صورت 48, xxxy گزارش گردید. بنابراین در بیمارانی با شکایاتی هم چون میکرپنیس و عقب ماندگی ذهنی همراه با مشکلات شخصیتی، ناهنجاری های کروموزومی نیز باید مورد توجه قرار گیرد.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
بررسی رابطه بین درس پژوهی و توسعه حرفه ای معلمان ابتدایی
-
مقایسه سواد خواندن در دانش آموزان آسیب دیده شنوایی در سه مقطع تحصیلی
-
بکارگیری تحلیل vrio در ماتریس برنامه ریزی استراتژیک
-
improving rate allocation for ephemeral traffic using a second-order algorithm
-
preparation of carbon-supported pt catalysts covered with microporous silica layers using organosilanes: sintering resistance and superior catalytic performance for cyclohexane dehydrogenation
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
فرجام خواهی در موضوع وقف: چالش تمییز اصل وقفیت از دیگر دعاوی
-
بررسی و مقایسه آمادگی به اعتیاد، ابعاد شخصیت و راهبردهای مقابله با استرس در دانشجویان دخترو پسر دانشگاه علوم پزشکی کرمان
-
اثربخشی آموزش مهارت های فرزندپروری مثبت بر استرس ادراک شده و شادکامی مادران کودکان بیش فعال
-
اثربخشی درمان شناختی-رفتاری بر کاهش میزان افسردگی، اضطراب و افزایش سرسختی روان شناختی معلمان شهر کرمانشاه
-
جایگاه قوم بختیاری در انقلاب مشروطه
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :